Trisomi 13 disebut juga dengan istilah patau syndrome pada bayi yang merupakan salah satu kelainan genetik pada bayi yang tidak diinginkan oleh semua orang tua. Trisomi 13 juga termasuk salah satu gangguan trisomi yang paling parah, trisomi pada awalnya disebabkan oleh salinan kromosom 13 yang ganda dalam tubuh. Biasanya ketika ibu mengandung janin dengan gangguan trisomo 13 maka akan mengalami keguguran. Namun beberapa ibu juga bisa mempertahankan kehamilan hingga bayi bisa lahir normal maupun caesar. Tapi tetap saja gangguan ini akan terasa berat untuk ibu dan orang tua. Gejala penyakit trisomi 13
TRisomi thirteen adalah salah satu jenis kelainan trisomi yang ditandai dengan adanya tiga salinan kromosom di dalam sel tubuh. Pada kebiasaan salinan ini hanya berjumlah 2 saja. Beberapa anak yang terkena trisomi 13 bisa saja ataupun hanya sebagian saja, dimana hanya sebagian sel saja yang mengandung trisomi 13 atau disebut dengan istilah mosaik trisomi 13. Dampak dari trisomi 13 yang paling parah adalah bisa menyebabkan kecacatan intelektual yang buruk dan menyebabkan berbagai kelainan fisik. Kondisi ini terkadang juga bukan termasuk warisan yaitu terjadi ketika kesalahan acak dari sel sperma saat bertemu sel telur kemudian menyebabkan perubahan kromosom pada janin.
Gejala penyakit trisomi 13
Dalam istilah lain Trisomi 13 yang merupakan kelainan genetik serius yang terjadi akibat terbentuknya salinan tambahan kromosom ke-13 di dalam sebagian atau seluruh sel tubuh. Dalam kondisi normal, bayi lahir memiliki 23 pasang kromosom sebagai pembawa gen dari orang tua. Namun dalam kasus trisomi 13, pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra sehingga jumlahnya menjadi tiga, bukan dua.
Trisomi 13 bisa menyebabkan beberapa gangguan yang serius pada bayi. Gangguan perkembangan sejak di dalam rahim menyebabkan sebagian bayi dengan trisomi 13 menderita penyakit jantung serius dan holoprosencephaly (HPE), yaitu kondisi di mana otak tidak terbagi menjadi dua bagian. Selain itu, beberapa tanda klinis yang dapat muncul akibat trisomi 13 adalah:
1. Bibir sumbing
2. Ukuran satu atau kedua mata bayi menjadi lebih kecil (microphthalmia).
3. Jari tangan atau kaki berlebih (polydactyly).
4. Bayi tidak memiliki bola mata, baik satu atau keduanya (anopthalmia).
5. Berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism).
6. Kulit kepala tidak dilapisi kulit (aplasia cutis).Usus berada di luar perut (omphalocele).
7. Kelainan perkembangan pada saluran hidung.
8. Kelainan bentuk telinga dan tuli.
Bayi dengan trisomi 13 sering memiliki berat lahir rendah, bahkan saat lahir dalam kondisi penuh. Bayi trisomi 13 memiliki kepala kecil, dengan dahi miring. Biasanya, ada masalah struktural utama dengan otak yang didiagnosis sesaat setelah lahir. Seringkali, bagian depan otak tidak membelah dengan benar, mengakibatkan kondisi yang disebut holoprosencephaly. Hal ini dapat menyebabkan perubahan dalam perkembangan wajah bayi, dimana mata tertutup, atau hidung atau lubang hidung kurang berkembang. Bibir sumbing dan celah langit biasa pada bayi dengan trisomi 13.
Selain itu bayi dengan trisomi 13 bisa memiliki kelainan kulit kepala (cutis aplasia) yang menyerupai bisul. Mereka juga bisa memiliki tanda lahir berwarna ungu keunguan; warnanya karena pembuluh darah kecil yang dekat dengan kulit (hemangioma).
Banyak bayi dengan trisomi 13 memiliki jari dan kaki ekstra (polydactyly). Kaki mungkin memiliki tumit menonjol. Dalam banyak kasus, ada masalah kesehatan lainnya saat lahir. Ini termasuk cacat jantung, masalah ginjal, dan / atau omphalocele (suatu kondisi di mana sebagian organ perut menonjol melalui lubang di otot perut di daerah tali pusar). Pada pria, testis kadang gagal turun ke skrotum. Betina mungkin memiliki rahim yang tidak normal, disebut rahim bikarbonat. Gejala penyakit trisomi 13
Baca juga : Keluarkan aku dari aku